Warum wird Methylmalonsäure untersucht?

• Um auch einen leichten Vitamin B12-Mangel möglichst frühzeitig zu entdecken.
• Um Methylmalonyl-Azidämie zu diagnostizieren, eine sehr seltene Stoffwechselkrankheit.

Bei welchen Erkrankungen sollte Methylmalonsäure untersucht werden?
Wenn die Vitamin B12-Konzentration im peripheren Blut niedrig-normale bis erniedrigte Werte annimmt oder bereits neuropathische Symptome wie Taubheit oder Krib-beln der Hände oder Füße auf einen entsprechenden Mangel hindeuten.

Aus welchem Probenmaterial wird der Methylmalonsäure-Test durchgeführt?
Entweder aus einer venösen Blutprobe (die durch Punktion einer Armvene gewonnen wird) oder einer Urin-Probe (Spontan- bzw. 24 h-Sammelurin).