Warum wird PSEN1 untersucht?
Zum Nachweis von seltenen Mutationen des PSEN1-Gens, das mit der früh auftretenden Alzheimer-Erkrankung (EOFAD = Early Onset Familial Alzheimer´s Disease) in Verbindung steht.

Wann sollte man PSEN1 untersuchen lassen?

• Bei Erwachsenen mit Symptomen einer Demenz und einer positiven Familiengeschichte der EOFAD (Alzheimer Erkrankung, die vor dem 60.– 65. Lebensjahr beginnt; Abkürzung engl. early onset Alzheimer disease) oder 
• bei Erwachsenen ohne Symptome mit einer bekannten PSEN1-Genmutation (und EOFAD) in der Familie.

Aus welchem Probenmaterial wird PSEN1 durchgeführt?
Die Bestimmung de PSEN1 Genmutation erfolgt aus einer Blutprobe aus einer Armvene.