Warum wird auf CF-Genmutationen untersucht?
Um eine CFTR-Genmutation aufzudecken, die Ursache der zystischen Fibrose (CF) ist, um den CF-Carrier-Status festzustellen, oder um die klinische Diagnose der zystischen Fibrose bei einem Patienten zu bestätigen.

Welche klinischen Symptome weisen auf eine CFTR-Genmutationen hin?

• Mekonium-Ileus (kein Stuhlgang in den ersten 24 - 48 Stunden seines Lebens),
• salziger Schweiß, 
• Gedeihstörungen,
• ständige Atemwegserkrankungen, Giemen, 
• fortbestehende Diarrhoe, faulig riechende Stühle, 
• Mangelernährung und Vitaminmangel.

Weitere Gründe für eine Untersuchung auf eine CF-Mutation sind:

• positive Schweißuntersuchung (Chloridkonzentration höher als 60 mmol/l im Schweiß ist im Kindesalter für zystische Fibrose beweisend,
• nahe Verwandte sind an zystischer Fibrose erkrankt,
• pränatale Diagnostik und Bestimmung des CF-Carrier-Status für eine genetische Beratung.