Was wird untersucht?
BRCA-1 und BRCA-2 sind zwei Gene, die mit erblichem Brust- und Ovarialkrebs in Verbindung gebracht werden. Man schätzt, dass 10-15 % aller Fälle von Brustkrebs und etwa 15 % alle Ovarialkarzinome erblich bedingt sind. Nur BRCA2-Mutationen wurden mit einem Risiko eines männlichen Brustkrebses in Verbindung gebracht.

Wie wird das Probenmaterial für die Untersuchung gewonnen?
Der Test auf BRCA-Mutationen wird aus einer EDTA-Blutprobe (Armvene) durchgeführt. Der Test erfordert keine Biopsie-Entnahme aus Brust oder Ovarien.

Allgemeine Erklärung der Beziehung zwischen BRCA-Mutation und Krebs
Frauen, die die typischen Mutationen im Bereich von BRCA1 oder BRCA2 tragen haben ein bis zu 80-prozentiges Risiko für Brust- und ein 20- bis 40-prozentiges Risiko für Eierstockkrebs. Die Genprodukte von BRCA1 und BRCA2 sind in DNS-Replikation und fehlerfreie Reparatur von Brüchen Doppelstrang-DNS im Komplex mit anderen Reparatur¬proteinen eingebunden. Das BRCA1-Gen liegt auf dem Chromosom 17, das BRCA 2-Gen  auf Chromosom 13.  Beide greifen in die Regulation des Zellzyklus ein und schützen vor unkontrolliertem Zellwachstum. Es gibt mehrere hundert verschiedene Mutationen auf beiden BRCA-Genen. Die am häufigsten vererbten BRCA-Mutationen resultieren in verkürzten BRCA-Proteinen. Die mutierten Proteine sind nicht oder nur eingeschränkt zur Komplexbildung mit anderen Proteinen fähig. Die Folge ist, daß die Reparatur von  DNS-Doppelstrangbrüchen, wie sie spontan und besonders durch Röntgenstrahlung hervorgerufen werden kann, beeinträchtigt sein kann. Unkontrollierte Replikation und gestörte Reparatur der Doppelstrangbrüche als Folge der BRCA-Mutationen fördern die Entstehung von Krebs.
Für die Entstehung von Brustkrebs sind zwei Mutationen notwendig. Die erste Genveränderung tritt in den BRCA1- oder BRCA2-Genen der Keimzellen auf und wird daher an die Nachkommen weitergegeben (Keimbahnmutation), die das mutierte Gen in allen Körperzellen haben oder nicht haben können (Chance 50 %). Die Keimbahnmutation allein führt nicht zu einem Tumorwachstum, da in jeder Zelle noch ein normales BRCA1- oder BRCA2-Gen des anderen Elternteils vorhanden ist. Erst wenn in einer Körperzelle auch dieses Gen mutiert ist, entsteht ein Tumor. Nicht jede Frau, die ein verändertes BRCA1- oder BRCA2-Gen geerbt hat, erkrankt an Brustkrebs. Doch die Wahrscheinlichkeit einer zweiten Mutation ist relativ groß.
Weitere Informationen:  http://www.krebshilfe.de/neu/infoangebot/fam_brustzentren.pdf