Wie wird der Test eingesetzt?

Bei kardiovaskulären Erkrankungen
Die ApoE Genotypisierung wird manchmal als Teil von Folgeuntersuchungen eingesetzt, wenn hohe Cholesterin oder Triglyzeride Werte festgestellt wurden, um zu untersuchen ob die abnormen Lipid Werte eine genetische Ursache haben. Der Test wird nicht häufig verwendet, kann aber bei einer Untersuchung z.B. in Kombination mit anderen Tests wie der Lipoprotein Elektrophorese angefordert werden.
Im Falle hoher Cholesterin und Triglyzeride Werte sind für gewöhnlich Statine die Behandlung der Wahl bei kardiovaskulären Erkrankungen. Statine sind jedoch bei einigen Individuen keine ausreichende Therapie, da es eine große Variabilität beim Ansprechen auf Lipid-senkende Medikamente gibt – teilweise begründet durch den Einfluss des ApoE Genotyps. Aufgrund der genetischen Variation, die die Konzentration des Lipoproteins im Plasma beeinflusst, lässt sich eine Therapieantwort vorhersagen, mit deren Hilfe man auf eine individuelle Ernährungsempfehlung hinzielen kann. Trotz einer adäquaten Reaktion auf eine fettarme Diät sprechen Personen mit ApoE E4 weniger wahrscheinlich auf Statine  mit einem angemessenen LDL-C senkenden Effekt an. Im Gegensatz dazu sprechen ApoE e2 Individuen auf eine Therapie mit Statinen besser an. So betrachtet kann die ApoE Genotypisierung zu einem personalisierten Medikamentenantwort-basierten Therapie-Entscheidungsbaum für kardiovaskuläre Erkrankungen führen.

Bei Alzheimerscher Krankheit
Die ApoE Genotypisierung wird gelegentlich als Zusatztest bei der Differential-diagnose eines Typs der Alzheimerschen Krankheit mit spätem Beginn eingesetzt. Dieser Test wird als Prädispositons- oder Risikofaktor-Test bezeichnet, da er ein erhöhtes Risiko für Alzheimer angibt, es ist aber kein spezifischer Nachweis für Alzheimer. Bei einem Patienten mit Demenz erhöht sich bei Vorhandensein von ApoE4 daher die Wahrscheinlichkeit, dass die Demenz durch Alzheimer verursacht wird. Es existieren zur Zeit keine eindeutigen Tests zur Diagnose von Alzheimerscher Krankheit zu Lebzeiten. Mediziner können jedoch trotzdem eine einigermaßen akkurate klinische Diagnose von Alzheimer stellen, indem sie andere mögliche Ursachen der Demenz ausschließen und auf eine genetische Prädisposition für Alzheimer testen (mit der ApoE Genotypisierung, eventuell in Verbindung mit Tau/A?42 Untersuchungen).   

Wann könnte der Test sinnvoll sein?
Die ApoE Genotypisierung wird gelegentlich angefordert, wenn

• ein Patient deutlich erhöhte Cholesterin und Triglyzeride Werte aufweist, die sich nicht durch Veränderungen der Lebensgewohnheiten (Ernährung und Bewegung) senken lassen;
• Familienmitglieder ApoE e2/e2 sind und der Arzt feststellen möchte, ob für den Patienten ein höheres Risiko einer frühen Herzerkrankung bestehen könnte oder
• ein Patient mit Xanthomen (gelblichen Läsionen) auf der Haut vorstellig wird und der Arzt eine Typ III Hyperlipoproteinämie vermutet.
  Manchmal wird die ApoE Genotypisierung auch durchgeführt als zusätzlicher Test bei Patienten mit Symptomen fortschreitender Demenz, wie abnehmende intellektuelle Fähigkeiten und Sprachfertigkeiten, Gedächtnisverlust und Veränderungen der Persönlichkeit und des Verhaltens, die beginnen das tägliche Leben zu beeinflussen. Nach dem Ausschließen von anderen Ursachen wie Übermedikation, vaskulärer Demenz (verursacht durch Schlaganfall) und Schilddrüsenerkrankung kann die ApoE Genotypisierung helfen die Wahrscheinlichkeit zu bestimmen, dass die Demenz durch Alzheimersche Krankheit hervorgerufen wird.  

Was bedeutet das Testergebnis?
Der Wildtyp bzw die Normalvariante des ApoE ist E3/E3.
Patienten mit ApoE e2/e2 Allelen haben ein höheres Risiko für frühzeitige Gefäßerkrankungen, aber sie könnten auch nie erkranken. Ebenso kann jemand die Krankheit haben der keine e2/e2 Allele trägt, da dieses nur einer der beteiligten Faktoren ist.
ApoE e2/e2 ist aasoziiert mit Hyperlipoproteinämie Typ III (familiäre Dysbetalipo¬proteinämie), obwohl die Diagnose in Verbindung mit anderen Testergebnissen und der klinischen Vorgeschichte des Patienten gestellt werden muss.
ApoE E4/E4 ist assoziert mit Atherosklerose und einem spät einsetzenden Typ der Alzheimerscher Krankheit. Viele Personen mit E4 Allelen werden niemals an Alzheimer erkranken. Von den symptomatischen Patienten mit dem spät einsetzenden Typ der Alzheimerschen Krankheit lhaben nur etwa 60% ApoE E4 Allele.
ApoE E3 besitzt einen „normalen“ Lipid-Stoffwechsel, der Genotyp hat keine Auswirkungen.    

Gibt es weiteres, das ich wissen sollte?
Obwohl die ApoE Genotypisierung in der Klinik von Alzheimer Experten verwendet wird, kann sie zurzeit lediglich Zusatzinformationen über einen Patienten mit Demenz liefern. Eine definitive Diagnose einer Alzheimerschen Krankheit kann nur durch die Untersuchung von Gehirngewebe nach dem Tod getroffen werden.
Nicht jedes Laboratorium führt ApoE Genotypisierung durch. Empfiehlt der Arzt diesen Test wird die Probe möglicherweise in ein Speziallabor eingesendet und die Ergebnisse brauchen dementsprechend länger bis sie eintreffen.