Beschreibung der Erkrankung

Eine Thromboseneigung (Hyperkoagulationsstörung, Thrombophile Diathese) umschreibt einen erworbenen oder ererbten Zustand, der das Risiko einer unangemessenen oder übermäßigen Thrombenbildung (Blutgerinnselbildung) erhöht. Die Gerinnung ist eine normale Antwort auf eine Gefäß- oder Gewebsverletzung. Werden Venen oder Arterien verletzt, sickert Blut aus ihnen nach außen oder in das Gewebe. Der Körper versucht den Blutverlust über einen komplexen Gerinnungsprozeß, der als Hämostase bezeichnet wird, zu verhindern. Während der Hämostase zieht sich das verletzte Gefäß zusammen, um den Blutfluß durch dieses Gefäß zu verringern, Plättchen lagern sich an die verletzte Stelle an, verklumpen, formen einen losen Plättchenverband und initiieren einen Gerinnungsprozeß, der auch als Gerinnungskaskade bezeichnet wird. Dieses Blutgerinnsel verbleibt an der verletzten Stelle bis zu deren Abheilung und verhindert einen weiteren Blutverlust.

Normalerweise aktiviert der Körper den Gerinnungsprozeß und reguliert seine Geschwindigkeit und sein Ausmaß mittels einer Rückkopplungsschleife, er baut die Blutverklumpung nach Abheilung der verletzten Stelle wieder ab und entfernt sie. Störungen mit einer vermehrten Gerinnungsaktivität treten auf, wenn innerhalb dieses Gerinnungsprozesse etwas schief läuft. Wird der Prozeß nicht angemessen gestartet, nicht richtig reguliert oder lassen sich die laufend entstehenden Mini-Gerinnsel nicht reguliert abbauen, kann es zu unangemessener und/oder überschießender Blutgerinnselbildung kommen. Diese Gerinnsel werden auch als Thromben (einer heißt folglich Thrombus) bezeichnet, wenn sie sich in einem Gefäß bilden; die Thromben können sich losreißen und andere Blutgefäße in anderen Teilen des Körpers blockieren, wo sie dann als Emboli (einer = Embolus) bezeichnet werden. Thromben bilden sich meist in den tiefen Venen der Unterschenkel (tiefe Venenthrombose oder DVT = deep vein thrombosis), wo sie Schmerzen und Schwellungen verursachen. Sie können aber auch in Arterien auftreten, wo sie zu Insulten (Schlaganfällen) oder Myokardinfarkten (Herzinfarkten) führen. Embolien betreffen am häufigsten die Lungen (pulmonale Embolie), wo sie Brustschmerzen und Kurzatmigkeit verursachen.

Ererbte Hyperkoagulationsstörungen/ Thromboseneigungen sind meist auf genetische Mutation zurückzuführen, die einen Mangel oder eine Fehlfunktion des Gerinnungsproteins, für das dieses Gen kodiert, zur Folge haben. Sie können in einer heterozygoten (eine veränderte Genkopie) oder einer homozygoten (zwei veränderte Genkopien) Form auftreten. Trägt jemand zwei veränderte Genkopien in sich, tritt in der Regel eine schwerere je nach betroffenem Gerinnungsfaktor auch eine nicht mit dem Leben vereinbare Form der gerinnungsstörung auf. Ist der Betroffene hingegen heterozygot für mehrere Krankheitsbilder, so addiert sich häufig das Thromboserisiko (manchmal wird es auch multipliziert). Bei ererbten Gerinnungsstörungen tritt das erste thrombotische Ereignis oft bereits in relativ jungen Jahren (vor dem 40. Lebensjahr) auf. Der Patient weist oft wiederholte Thrombosen, eine familiäre Vorgeschichte von Thrombosen sowie Thrombosen an ungewöhnlichen Lokalisationen (wie den Hirnvenen, Lebervenen und Nierenvenen) auf. Die häufigste angeborene Gerinnungsstörung mit vermehrter Thromboseneigung ist der Faktor V Leiden Defekt. In der europäischen Bevölkerung läßt sich die Genmutation bei etwa 6-10% der Personen nachweisen. Sie stellt damit eine der häufigsten Erberkrankungen dar.

Erworbene Störungen kommen wesentlich häufiger vor als ererbte. Die häufigste Ursache einer erworbenen Thromboseneigung liegt in Operationen und Bettlägerigkeit. Thrombosen treten bei etwa 20 bis 30% aller aIlgemeinchirurgischen Patienten und insbesondere bei mehr als 50% der Patienten nach orthopädisch/ unfallchirurgischen Eingriffen. Diese Patienten leiden insbesondere an tiefe Beinvenenthrombosen, wobei bei ca. 1% dieser Patienten eine Lungenembolie mit klinischer Symptomatik auftritt. Neben den operativen und mit Immobilität verbundenen Ursachen können erworbene Thrombose auch verbunden mit Antiphospholipid-Antikörpern, Lebererkrankungen oder einigen Krebsarten auftreten. Die DIC (disseminierte intravaskuläre Koagulopathie) ist ein lebensbedrohlicher erworbener Zustand, bei dem winzige Blutgerinnsel im gesamten Körper auftreten. Bei diesem Krankheitsbild werden die Gerinnungsfaktoren rascher als normal aufgebraucht und die Folge davon sind Blutgerinnsel und zugleich Blutungen. Auf den nächsten Seiten werden verschiedene Hyperkoagulationsstörungen beschrieben.