Beschreibung der Erkrankung, des Syndroms

Eine Blutungsstörung ist eine erworbene oder ererbte Neigung zu übermäßigen Blutungen. Normalerweise bleibt das Blut innerhalb des Zirkulationssystems der Blutgefäße. Werden Venen oder Arterien verletzt, sickert Blut aus ihnen nach außen oder in das Gewebe. Der Körper versucht den Blutverlust über einen komplexen Gerinnungsprozeß, der als Hämostase bezeichnet wird, zu verhindern. Während der Hämostase zieht sich das verletzte Gefäß zusammen, um den Blutfluß durch dieses Gefäß zu verringern, Plättchen (Thrombozyten) lagern sich an die verletzte Stelle an, verklumpen, formen einen losen Plättchenverband und initiieren einen Gerinnungsprozeß, der auch als Gerinnungskaskade bezeichnet wird.

Die Gerinnungskaskade umfaßt zwei Zweige, die allerdings eng miteinander verwoben sind und sich wechselseitig beeinflussen: Liegt der Schaden im Gewebe, antwortet der Körper mit der Aktivierung des extrinsichen Weges. Liegt die Verletzung an der Gefäßwand, wird der intrinsische Weg aktiviert. Jeder dieser Pfade nutzt unterschiedliche Gerinnungsfaktoren (Eiweiße, die in inaktiver Form im Blut transportiert werden). Diese Faktoren werden nacheinander im Rahmen eines der Pfade aktiviert und laufen schließlich zusammen, um den Gerinnungsprozeß auf dem gemeinsamen Pfad zu beenden. Am Ende der Kaskade steht die Bildung unlöslicher Fibrinfäden, die sich durch den Plättchenverband flechten, sich zu Fibrinnetzen verbinden und damit die verletzte Stelle stabilisieren. Das daraus resultierende stabile Blutgerinnsel bildet eine Barriere, die zusätzlichen Blutverlust verhindert und an dieser Stelle bis zu deren Abheilung verbleibt. Wird das Blutgerinnsel nicht länger benötigt, werden andere Faktoren gebildet, um es abzubauen und abzutransportieren (Fibrinolyse).

Zu Blutungsstörungen kommt es, wenn ein Fehler im Gerinnungsprozeß auftritt. Fehlt eine Komponente, herrscht ein Mangel oder ist die Funktion gestört, können übermäßige Blutungen auftreten. Solche Blutungen können schwerwiegend sein, mit Blutungsepisoden bereits in der frühen Kindheit, oder mild ausgeprägt sein - mit verlängerten Blutungszeiten nach Operationen, Zahnbehandlungen oder Traumen. Blutungsstörungen verursachen eine Vielzahl von Symptomen wie z.B. Nasenbluten, Zahnfleischbluten, Hämatomen, heftigen Menstruationsblutungen, Blut im Stuhl und Urin bis hin zur arthritisähnlichen Symptomen (Schäden durch Einblutungen in die Gelenke), Sehverlust (Visusverlust) und chronischer Anämie.

Normabweichungen können folgende Komponenten betreffen: die Struktur der Blutgefäße, die Produktion eines oder mehrerer Gerinnungsfaktoren, die Entwicklung von Antikörpern gegen einen oder mehrere Gerinnungsfaktoren, die Produktion oder Funktion der Plättchen und/oder die Integrität und Stabilität der Blutgerinnsel. Ererbte Blutungsstörungen sind selten und werden häufig durch einen Mangel oder eine Fehlfunktion eines einzelnen Gerinnungsfaktors oder Gerinnungskomponente verursacht. Zu den häufigsten zählen die Hämophilie A (Faktor VIII-Mangel) und die von-Willebrand-Erkrankung (der von Willebrandfaktor ist ein Protein (Eiweiß), das den Plättchen hilft, sich an die verletzte Stelle anzulagern). Erworbene Blutungsstörungen sind vielgesichtig und häufiger als die ererbten Störungen. Verbreitet kommen der Mangel an mehreren Faktoren vor, der durch Lebererkrankungen oder Vitamin K-Mangel (da zahlreiche der Faktoren der Blutgerinnung in der Leber produziert werden und Vitamin K-abhängig sind) sowie Faktorhemmstoffen (besonders Faktor VIII-Inhibitor- einem Antikörper gegen Faktor VIII) hervorgerufen wird.