Die perniziöse Anämie wird durch einen Mangel an Vitamin B12 (Cobalamin) ausgelöst, das für die Nukeinsäurebiosynthese unter anderem für die Erythrozyten wichtig ist. Bei der perniziösen Anämie handelt es sich um eine spezielle Form der Anämie (Blutarmut), bei der die Erythrozyten vergrößert sind. Daher wird diese Anämieform auch als Megaloblastische Anämie bezeichnet. Der Mangel an Vitamin B12 kann durch unzureichende Aufnahme mit der Nahrung, häufig bei Mangel- und Fehlernährung bei Alkoholkrankheit, durch Autoantikörper gegen den Intrinsic Factor (IF-AK) oder Autoantikörper gegen Parietalzellen des Magens, sowie bei Magenresektion (operativer Entfernung des Magens) auftreten.