Die Phenyletonurie ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung, die durch einen angeborenen Enzymdefekt eines Leberenzyms bedingt wird, das zum Abbau der Aminosäure Phenylalanin erforderlich ist. Die autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung tritt in Deutschland bei einer von 6.500 Geburten auf. Aufgrund des Enzymdefekts steigt die Konzentration der nicht abbaubaren Aminosäure Phenylalanin kontinuierlich im Blut an. Bei extremen Konzentrationen kommt es zu Vergiftungen. Die Schädigungen an Haut und Haaren und insbesondere die Schädigung des Gehirns während der Hirnentwicklung mit verlangsamter geistiger Entwicklung sind teilweise irreversibel. Aus diesem Grund muß jedes Neugeborene einem Screeningtest unterzogen werden, um bei Nachweis des Enzymdefekts lebenslang alle Phenylalanin-haltigen Nahrungsmittel zu vermeiden. Bei rechtzeitiger Diagnose und sofortigem Diätbeginn entwickeln sich die betroffenen Kinder vollkommen normal.