Risikoermittlung für eine bestimmte genetische Störung in einer Familie und Bereitstellung dahingehender Informationen und Ratschläge, als Hilfe bei der Familienplanung von Paaren und bei der Pflege von Kindern, bei denen ein bestimmter genetischer Defekt vorliegt oder vermutet wird. Eine genaue Diagnose ist unabdingbar und benötigt spezielle biochemische Tests und Zelluntersuchungen. Eine sorgfältige und vollständige Familienanamnese ist ebenso notwendig. Die Themen der Pränataldiagnostik, künstlichen Befruchtung, Sterilisation und Schwangerschaftsabbruch können ebenso, abhängig von der jeweiligen Erkrankung und den vorliegenden Umständen, Gegenstand der Beratung sein.